[Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia]. / Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia.

Down Syndrome is the most common genetic condition and a leading cause of intellectual disability. Individuals in rural areas, particularly those with disabilities, often face disparities in healthcare access. Analyzing clinical records of patients diagnosed with Down Syndrome between 2013 and 2022 by the Institute of Genetics at the Universidad Mayor de San Andrés in La Paz, Bolivia, this study examined the time to diagnosis for 250 patients with Down Syndrome. The findings revealed that patients from rural areas with Down Syndrome take an average of five months to receive a diagnosis, compared to two months in urban areas (p<0.001). No significant differences were found in the time to diagnosis based on gender. However, a higher proportion of males from rural areas was observed (p=0.03). The results suggest that individuals in rural areas face challenges in receiving a timely diagnosis. On the other hand, women may not be brought to cities for proper diagnosis and treatment due to gender biases in certain communities. The importance of improving access to early diagnosis and treatment in rural areas is emphasized.

El síndrome de Down es la condición genética más común y una causa principal de discapacidad intelectual. Las personas en áreas rurales, especialmente aquellas con discapacidades, a menudo enfrentan desigualdades en el acceso a la salud. A partir de los registros clínicos de pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Down entre 2013 y 2022, por el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, La Paz, Bolivia, se analizó, analizó el tiempo hasta el diagnóstico de 250 pacientes con síndrome de Down, mostró que los pacientes procedentes de áreas rurales con síndrome de Down tardan cinco meses en promedio en recibir un diagnóstico, comparado a los dos meses en zonas urbanas (p<0,001). No se encontraron diferencias significativas en el tiempo hasta el diagnostico según el sexo. Sin embargo, se evidenció una mayor proporción de varones provenientes de áreas rurales (p=0,03). Los hallazgos sugieren que los individuos de áreas rurales enfrentan dificultades para recibir el diagnóstico. Por otro lado, las mujeres quizás no sean llevadas a ciudades para un diagnóstico y tratamiento adecuado debido a sesgos de género en ciertas comunidades. Se subraya la importancia de mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos tempranos en áreas rurales.

Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos / Frequency of intellectual disability of genetic etiology due to cryptic chromosome arrangements

Introducción: la discapacidad intelectual se considera un problema de salud pública global, la prevalencia oscila entre el 1% al 3% de la población mundial, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de síndromes subteloméricos. El objetivo de la presente investigación fue determinar la frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos en 69 pacientes del IDAI. Material y Métodos. El estudio descriptivo de corte transversal se realizó en el Instituto de Genética en 69 pacientes con discapacidad intelectual de 5 a 18 años del Instituto de Adaptación Infantil (IDAI). El estudio fue dividido en tres etapas, la primera consistió en la elaboración de la historia clínica genética, seguidamente, se realizó el estudio de cariotipo en sangre periférica a todos los pacientes, finalmente, con la sospecha diagnóstica se realizó citogenética molecular a nueve de ellos, empleando una sonda locus específica. Resultados. Se encontró 43.48% de rearreglos cromosómicos, 24.67% correspondió a síndromes crípticos, de estos el 7.25% respondió a síndromes subteloméricos. Se observó mayor afectación en la población masculina: 45 hombres (65%) y 24 mujeres (35%), obteniendo una razón de sexo de 1.88 a favor del sexo masculino. Conclusiones. Se debe considerar la causa genética en toda discapacidad intelectual idiopática, sobre todo la debida a rearreglos cromosómicos crípticos . Para confirmar la sospecha diagnóstica se emplean técnicas de citogenética clásica y de hibridación fluorescente in situ , de esta manera se llega a un diagnóstico más preciso para coadyuvar en el asesoramiento genético del paciente.

Introduction. Intellectual disability is considered a global public health problem, the prevalence ranges from 1% to 3% of the world population, a figure whose genetic origin is estimated to be represented by 5-7% of subtelomeric syndromes. The objective of this research was to determine the frequency of intellectual disability of genetic etiology due to cryptic chromosomal rearrangements in 69 patients of IDAI. Material and methods. The descriptive cross-sectional study was carried out at the Institute of Genetics in 69 patients with intellectual disabilities from 5 to 18 years of age from the Institute for Child Adaptation (IDAI). The study was divided into three stages, the first consisted of preparing the genetic clinical history, then peripheral blood karyotyping was performed on all patients, finally, with suspected diagnosis, molecular cytogenetics was performed on nine of them, using a locus-specific probe. Results. 43.48% of chromosomal rearrangements were found, 24.67% corresponded to cryptic syndromes, of these 7.25% responded to subtelomeric syndromes. Greater involvement was observed in the male population: 45 men (65%) and 24 women (35%), obtaining a sex ratio of 1.88 in favor of the male sex. Conclusions. The genetic cause must be considered in all idiopathic intellectual disability, especially that due to cryptic chromosomal rearrangements. To confirm the diagnostic suspicion, classical cytogenetics and fluorescent in situ hybridization techniques are used, thus reaching a more precise diagnosis to assist in the genetic counseling of the patient.

Mucopolisacaridosis tipo VI: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Muchopolysaccharidosis VI: Report of three cases and literature review

El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa Bocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.

Alteraciones antropomètricas asociadas a sindromes genèticos en pacientes del Instituto de Genètica, La Paz Bolivia (2012-2016) / Anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients of the Institute of Genetics, La Paz Bolivia (2012-2016)

Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012 ­ 2016).Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA.Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica

Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética-UMSA período 2011 – 2015 / Frequency of chromosomopathies at the institute of genetics-UMSA period 2011 -2015

Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas OBJETIVO: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. METODOLOGÍA: Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 ­ 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. RESULTADOS: Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. CONCLUSIONES: Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos (1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

OBJECTIVE: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosomal aberrations at the Genetics Institute of the Universidad Mayor de San Andrés between 2011 and 2015. METHODS: Observational, descriptive cross-sectional study. Place, Institute of Genetics; La Paz, Bolivia. Period 2011 - 2015. Population, patients with karyotype performed at the Institute of Genetics. RESULTS: A total of 1070 cytogenetic studies were performed, with 69% of patients being euploid. Within the aneuploid karyotypes (31%) we found 88% constitutive chromosomal aberrations, and 12% acquired. The most frequent chromosomopathies were trisomy 21, X monosomy and translocations. CONCLUSIONS: Chromosomal Aberrations occupy an important place in human genetic pathology, representing 0.4% of the newborns. Performing this research shows us the existence of these pathologies in our population, and that are not only the small print of books or strange cases of film. It is very necessary to have knowledge about chromosomal aberrations in order to make a timely diagnosis and to improve the quality of life of the patient and his family

Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz-Bolivia / Thyroid diseases in people with Down syndrome in the state of La Paz - Bolivia

El Síndrome de Down está asociado a varias formas de distiroidismo, el hipotiroidismo es la más común en esta población. La alteración en la función tiroidea puede aumentar la morbilidad de este síndrome, disminuyendo la calidad y expectativa de vida en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue describir el estado de la función tiroidea en pacientes con Síndrome de Down de la fundación Aywiña y la Fundación Down Bolivia, del departamento de La Paz, mediante la determinación de pruebas bioquímicas del eje tiroideo. El grupo de estudio estuvo comprendido por 30 individuos, 19 del sexo masculino y 11 del sexo femenino. Los resultados muestran un 50% de distiroidismo y la población con mayor incidencia de alteración tiroidea fueron los menores a 13 años. La principal patología fue el hipotiroidismo subclínico (24%), seguido del hipotiroidismo subclínico autoinmune. Cabe resaltar que se observó un porcentaje elevado de hipertiroidismo (13%), que es superior a lo reportado por otros autores. No se observaron diferencias significativas entre sexos. La elevada incidencia de distiroidismo hallada, sugiere que la población con Síndrome de Down del departamento de La Paz, es vulnerable a este tipo de trastornos, confirmando lo reportado en otras poblaciones. Debido a que la presencia de enfermedades tiroidea aumenta las complicaciones de este síndrome, es importante realizar controles anuales que evalúen la función tiroidea y se plantea la necesidad de contar con rangos de referencia para las pruebas bioquímicas del eje tiroideo en la población con Síndrome de Down de nuestro país.

Down Syndrome is associated with several forms of dysthyroidism, hypothyroidism is the most common on this population. Alteration in thyroid function may increase the morbidity of this syndrome, decreasing the quality and life expectancy in these patients. The main objective of the present study was describe the state of thyroid function in patients with Down Syndrome of the Aywiña Foundation and the Down Bolivia Foundation in the department of La Paz, through the determination of biochemical tests of the thyroid axis. The target group were consisted of 30 individuals, for which 19 males and 11 females. The obtained results indicate a 50% of dysthyroidism, the population with the highest incidence of thyroid alteration were those are younger than 13 years. The main pathology was subclinical hypothyroidism (24%), followed by subclinical autoimmune hypothyroidism. It is noteworthy that a high percentage of hyperthyroidism (13%) was observed, which is higher than reported by other authors. Also there were no significant differences between genders. The high incidence of dysthyroidism found suggests that the population with Down Syndrome in the department of La Paz is vulnerable to this type of disorder, confirming what has been reported in other populations. Due to the presence of thyroid dysfunction increases the complications of this syndrome, it is important to perform annual tests that evaluate thyroid function and the need to have reference ranges for the biochemical tests of the thyroid axis in the population with Down Syndrome of our country.

Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015 / Comorbidities in down's syndrome people, residents of La Paz-Bolivia, 2015

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso / Clinical and molecular diagnosis of Rett's syndrome. A case report

Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.

We describe a case of two year old child referred to the service of Genetics with psychomotor retardation, severe neurological regression, microcephaly and stereotyped behavior. The molecular study revealed the heterozygous state of a missense mutation in exon 4 of the gene responsible for this syndrome (sequencing analysis). The clinical features of the disease suggest a pattern of abnormal development of the cerebral cortex in late childhood related to the dysfunction of the MECP2 protein. It's a major genetic cause of autism and should be considered in cases of progressive loss of acquired skills.

Diagnóstico preaatal integral de síndrome de don en la paz- Bolivia, correlaciión sérica, ecográfica, citogenética y molecular: a propósito de un csoo / Integral renatall diagnosis of down syndrome in la paz - Bolivia, serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation

El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.

Down syndrome (DS) is a genetic disease caused by 21 chromosome, we have now the possibility to offer prenatal diagnosis by non-invasive procedures such as: serum measurement of maternal hormones during the first and second trimester of pregnancy and the fetus ultrasound study searching for malformations, and by invasive procedures like amniocentesis for fetal karyotype or directed molecular test. Prenatal diagnosis is based on combined use of these markers to assess the risk of having fetus with congenital abnormalities (Down syndrome and others). We describe the utility of serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation like markers of prenatal Down syndrome. The case of a 21 year old female primigravida with 16 weeks pregnancy and serum plus ultrasound data consistent with a chromosomal abnormality. Diagnostic amniocentesis was performed also to obtain fetal genetic for cytogenetic study and molecular characterization), with a fetal karyotype 47,XY,+21. Therefore, importance of comprehensive assessment in prenatal diagnosis and the multidisciplinary approach.

Bases para un sistema de gestión de la investigación en la Universidad Mayor de San Andres / Bases for a system of management of research in the University of San Andres

El documento en el primer capítulo presenta la concepción de investigación científica a la luz de los cambios que la globalización ha ocasionado los últimos años, cambios por ejemplo en relación a la sociedad del conocimiento y la sociedad de aprendizaje; en el segundo capítulo de divide en dos partes: en la primera se desarrolla algunos aspectos teóricos que en opinión de los autores es importante tener en cuenta respecto de la historia y la mision de la universidad en Latinoamerica; el tercer capítulo esta dedicado a analizar la particularidad de la investigación en la UMSA

Trisomia parcial del cromosoma 6(q27): presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 6(q27): a case report

Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.

Factores de riesgo poblacioal en cancer de vesicula biliar: evaluación basada en ele analisis de haplotipo B de DNA mt / Population risk factor in gallblader cancer: evaluation based in the analysis of the haplotype B of DNA mt

Pregunta de investigación ¿Estará relacionado al cáncer de vesícula biliar con el haplotipo B mitocondrial como factor poblacional, en sujetos de ambos sexos, habitantes de la ciudad de La Paz?. Objetivos Determinar si e factor poblacional, es un factor genético de riesgo relacionado con cáncer de vesícula bibliar (CAVB). Evaluar el comportamiento del haplotipo B en relación con el CAVB. Diseño. Casos y controles. Lugar. Instituto de Genética. Facultad de Medicina-UMSA. Población. 52 pacientes en toral, divididos en dos grupos, de ambos sexos: casos 17 y controles 35, en ambos sexos y grupos etáreo diverso, siendo los caos pacientes con CAVB y controles pacientes con CCL. Métodos. Se realizó la evaluación clínica, ecográfica y de anatomía patológica. Se analizó el DNA mt de linfocitos de sangre periférica mediante la técnica de la PCR. Se utilizó estadística descriptiva.

Presion arterial en una poblacion aymara residente de altura / Pressure arterial in a population aymara resident of height

Se estudio una poblacion entre 4 a 35 anos de edad de ambos sexos, de habla "Aymara", residente de altura con el objeto de investigar la influencia relativa de factores geneticos y ambientales sobre la presion arterial y sus probables variaciones. Los resultados demuestran una frecuencia menor al 1% de hipertencion y las presiones sanguineas no aumentan con la edad. Esto podria deberse a influencia genetica y de medio ambiente como ser altura, baja condiciones de Stress y baja ingestion de cloruro de sodio.

Deficiencia de lactasa intestinal en la población adulta de La Paz-Bolivia: su relación con dieta, cultura y evolución / Deficiency of intestinal lactase in the adult population of La Paz-Bolivia: its relations ship with diet, culture and evolution

Las crias de mamíferos en general poseen habilidad de metabolizar lactosa de la leche, mediante la enzima lactasa del intestiono. Después del destete los adultos de los mamíferos se hacen deficientes. Entre los humanos son deficientes de lactasa: los aborígenes de Australia 80 a 90%, Chinos, Japoneses, Filipinos y Koreanos de 95 a 100%, negros africanos y americanos 70 a 90%. Poblaciones europeas y caucasoides tienen apenas un 20% de deficientes. En el presente trabajo se encontró una incidencia de 85%, de deficientes de lactasa intestinal en la población adulta de La Paz-Bolivia. Siendo la leche la única fuente natural de lactosa, es ineficaz para un animal continuar con la producción de lactasa intestinal después del destete. En períodos previos de la domesticación de animales granja y la introducción de la leche en la dieta adulta, las presiones de selección natural favorecierón la deficiencia de lactasa. Con la introducción de la leche en la dieta de algunas poblaciones después de la domesticación de animales de granja, las presiones selectivas cambiaron en favor de los productores de lactasa intestinal. Es de esperar que en la medida que nuestra población consuma leche las futuras generaciones se harán lactasa eficientes